华盛顿特区(2019年7月30日) - 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的特征是肾囊肿逐渐发展，以及肾外异常，包括脑动脉瘤 - 或大脑血管的弱点气球和充满血液，可能后来破裂。CJASN中出现的一项新研究调查了ADPKD患者是否应该常规筛查脑动脉瘤。

在这项研究中，Vincente E. Torres，MD，PhD(Mayo Clinic)及其同事检查了812名ADPKD患者的医疗记录，这些患者在1989年至2017年期间进行了评估，并进行了脑成像检查，尽管没有神经系统症状。

主要调查结果如下：在接受筛查的812例(9%)患者中，75例诊断出94例脑动脉瘤。没有一个动脉瘤在平均随访9年后破裂。

在有和没有动脉瘤的组中，与ADPKD相关的性别，年龄，种族和遗传相似，但动脉瘤组中高血压和吸烟史更常见。29%的动脉瘤患者与11%无动脉瘤的患者有蛛网膜下腔出血的家族史，这是一种由大脑周围出血引起的中风。

在初次筛查时有动脉瘤证据的患者中，5例患者在平均随访8年时检测到新的脑动脉瘤，并且没有动脉瘤破裂。

在第一次筛查中未检测到脑动脉瘤的737名患者中，有135名接受了额外筛查，其中3名患者在平均随访7年后出现动脉瘤，2名患者发生脑动脉瘤破裂。两名患者都有明显的脑动脉瘤发展和破裂的危险因素。

研究人员指出，他们的研究结果无法得出关于脑动脉瘤的广泛或选择性筛查是否对ADPKD有益的结论。需要进行一项大型前瞻性研究，以确定此类战略的效益和成本。

“我们的方法是建议对有动脉瘤家族史的ADPKD患者进行筛查。我们还建议在主要选择性手术(包括移植)之前对ADPKD患者进行筛查，对高风险职业进行筛查，以及在获得适当信息后进行筛查。有关可用数据的信息，希望进行筛选以确保安全，“托雷斯博士说。“我们教育患者了解纠正与动脉瘤发展和/或破裂相关的疾病的重要性，特别是吸烟和控制不当的高血压。我们的研究结果并没有提供改变现有方法的理由”。

在随后的社论中，Ivana Kuo博士(洛约拉大学医学院)和Arlene Chapman博士(芝加哥大学)指出，“这份报告提供了一些关于颅内动脉瘤增加频率的增量确证信息，这是颅内动脉瘤的传统特征。在ADPKD中与一般人群类似，并且需要更多的机制研究来确定ADPKD蛋白在颅内动脉瘤形成中的作用是多么重要。“

在随附的患者之声社论中，Kevin Fowler分享了他对ADPKD的第一手经验以及他对该研究的看法。