牛津大学的研究人员与汉诺威医学院和Martin-Luther-University Halle-Wittenberg的同事合作，发现了唐氏综合症患儿发生白血病所需的特定基因突变。患有唐氏综合症的儿童患髓样白血病的风险增加了150倍，虽然此前已确定了一些遗传原因，但这是第一项确定多种突变以及它们如何在功能上相互作用导致白血病的研究。 。该研究发表在癌细胞杂志上。

“我们已经知道，30%出生患有唐氏综合症的婴儿的血细胞中有一种名为GATA1的基因发生了变化。这不是一种遗传性的遗传变异，而是一种遗传变异，只会发生在婴儿的血细胞中，“研究作者Paresh Vyas教授说，他来自牛津大学拉德克利夫医学系的MRC Weatherall分子医学研究所。” GATA1基因的异常可以通过出生时的简单血液检测来检测。具有改变的GATA1基因的婴儿具有发展白血病的倾向，并且我们经常将其称为“骨髓性前白血病”。

30%患有唐氏综合症的儿童被发现患有“骨髓性白血病”，其中只有10%会继续发展为髓样白血病(占所有患有唐氏综合症的儿童的3%)。到目前为止，人们还不清楚为什么只有一些GATA1突变的儿童正在进展为完全白血病，而另一些则没有。

'90%患有唐氏综合症的婴儿不会继续发展为前白血病。但到目前为止，我们还没有完全理解为什么有些婴儿会发生白血病，“Vyas说，他也是MRC分子血液学部门的组长。为了回答这个问题，我们仔细地描述了白血病发展所需基因的突变。我们发现改变的GATA1血细胞需要进一步的遗传改变，这些额外的变化将前白血病血细胞转变为白血病血细胞。总共发现了43种不同的改变基因。

发现白血病发展所需的特定遗传变化具有实际意义。虽然患有唐氏综合症的儿童目前正在出生时接受GATA1突变测试，但现在可能在将来测试其他突变。维亚斯说，这意味着我们可以更快速，更容易地确定10%将会患白血病的儿童，并且重要的是让90%的孩子不会患上白血病。““鉴定这些遗传变化也可能意味着我们可以开发和测试新的治疗方法，专门针对我们现在所知的白血病所需的遗传变化 - 从而开发出更具针对性的治疗方法，副作用更少。”

唐氏综合症白血病儿童目前的治疗方法已经非常成功，在这项研究的背后，另一种可能的药物治疗方法已经浮出水面。目前用于治疗某些血液病症的药物Ruxolitinib可能用于治疗研究中发现的一些特定基因突变。该药物的临床试验是未来的可能性。

“最近发现了一组与唐氏综合症患儿白血病有关的基因，是开展早期诊断检测和确定有效治疗方法以帮助这些患者的重要的第一步，”医学研究项目经理Mariana Delfino-Machin博士说。理事会(MRC)。“MRC很自豪地支持在MRC分子血液学研究所进行的研究，其中这个早期研究就是一个很好的例子。”