对肌萎缩性侧索硬化症(ALS)进行研究性治疗的一项早期试验表明，人们可以耐受该实验药物，并且在探索性结果中，该实验药物与具有由突变引起的疾病的遗传形式的人的可能较慢的进展有关在称为超氧化物歧化酶1(SOD1)的基因中。今天发布的初步研究将在2019年5月4日至10日在费城举行的美国神经病学会第71届年会上发表。

ALS是一种进行性神经退行性疾病，会影响大脑和脊髓中的神经细胞。患有ALS的人会失去启动和控制肌肉运动的能力，这通常会导致完全瘫痪和死亡。诊断后的平均寿命为两到五年。在所有ALS病例中，约有10%是遗传性的，其中约有五分之一是由SOD1基因突变引起的。

华盛顿大学医学院的作者蒂莫西·米勒博士说：“我们在这项研究中研究的一种叫做反义寡核苷酸(称为tofersen(BIIB067)的反义寡核苷酸，通过靶向并减少突变基因产生的蛋白质而起作用”。在密苏里州的圣路易斯市，并且是美国神经病学会的成员。“这种突变的蛋白质是有毒的，并通过破坏控制运动的神经细胞而导致ALS。我们的研究旨在减少该蛋白质的产生。”

该研究的组成部分涉及50位患有SOD1基因突变的ALS患者。在大约3个月的时间内，参与者通过腰椎穿刺或脊柱抽打接受了五剂20，40，60或100毫克(mg)的实验药物或安慰剂。研究人员检查了该实验药物的安全性，剂量和探索性功效。

研究人员发现，与接受安慰剂的12个人相比，接受100 mg实验药物的10个人的脊髓液中SOD1蛋白减少了37%。

米勒获得了美国神经病学会，ALS协会和美国脑基金会的2018年希拉·埃西ALS研究奖，他说：“脊髓液中蛋白质的浓度较低，表明大脑和大脑中的蛋白质浓度也较低。脊髓减少。这种减少可能导致运动神经元的保留和疾病的缓慢发展，但是还需要更多的研究来进一步研究。

研究人员还发现，与服用安慰剂的人相比，服用100毫克剂量的人在测量呼吸能力，肌肉力量以及人们的活动能力方面的测试得分更高。在衡量人们活动能力的量表上，以48分是最高分，接受100 mg剂量治疗的患者与接受安慰剂治疗的人平均下降5.3分相比，平均下降1.1点。鉴于治疗时间短，在SOD1 ALS快速进展的患者中，观察到的100 mg患者与安慰剂治疗患者之间的差异更加明显。