新的线粒体DNA(mtDNA)变体极大地加快了GRACILE综合征小鼠模型的疾病进程。这一发现为线粒体疾病的研究提供了新的工具。

GRACILE综合征是芬兰疾病遗产中的一种，是一种严重的新生儿代谢性疾病，由BCS1L核基因的点突变引起。

大约10年前，隆德大学的Vineta Fellman教授的研究小组产生了GRACILE位携带突变的小鼠，以研究疾病机理并开发治疗方法。后来，研究人员将小鼠出口到赫尔辛基，并将突变体维持在略有不同的遗传背景中。

令人惊讶的是，突变的小鼠在赫尔辛基的寿命比隆德原始菌株的寿命长五倍。通过全基因组测序，在短命的隆德菌株的线粒体DNA(mtDNA)中发现了一个新的点突变。

根据芬兰和波兰的合作者进行的计算机模拟和光谱测量，小鼠体内识别出的氨基酸变化减慢了细胞呼吸过程中电子转移所需的一部分Rieske蛋白的运动。研究人员说，这是第一次将核和线粒体基因组之间的相互作用描述到几乎原子水平。在Folkhälsan研究中心和赫尔辛基大学进行的研究表明，由于极不可能的巧合，mt-Cyb基因出现了随机突变，与GRACILE突变和线粒体一样，影响了线粒体的同一部分。加剧了小鼠的疾病。

Docent JukkaKallijärvi讲到，这一发现是遗传背景对遗传性疾病进程产生意想不到的巨大影响的一个极端例子。