特拉维夫大学的一项新研究通过识别听觉系统中第一组长链非编码RNA(lncRNA)，解决了人类耳聋难题的一个关键部分。

“对长链非编码 RNA 的研究对于理解基因表达和调控元件如何影响听觉系统至关重要，”特拉维夫大学萨克勒医学院副院长 Karen Avraham 教授说。“基因组中这些可遗传部分的变化如何导致耳聋?我们需要新的方法和基因治疗切入点。更多地了解基因如何被控制可能有助于制定策略。”

Avraham 教授与魏茨曼科学研究所的 Igor Ulitsky 博士共同领导了这项研究。研究结果最近发表在《科学报告》上。

人类基因组中多达 98% 是“非编码”的，即不编码蛋白质。非编码部分中的 RNA 充当调节分子，对基因表达有很大影响：基因在身体的哪个部位以及在发育或成年期的哪个时间表达。其中一种 RNA 分子，即长链非编码 RNA，与多种疾病和遗传性疾病有关，如癌症和乳糜泻。

“我们的报告是第一份全面描述人类耳聋模型中 lncRNA 的报告。这项研究为进一步研究一些 lncRNA 并研究它们在内耳中的确切功能提供了资源——这是迈向潜在治愈的关键第一步，”Avraham 教授说。

根据这项研究，识别在调节与耳聋有关的基因方面发挥未知作用的 lncRNA 将产生影响。“导致疾病和耳聋的隐性突变仍然盛行，特别是在亲属通婚的地区，例如中东;这被称为‘血缘关系’，”阿夫拉哈姆教授说。“LncRNA 位于耳聋基因旁边，表明它们指导和调节这些基因。通过进一步研究这些 lncRNA，我们可能能够帮助听力障碍者，无论年轻还是年老。”

研究人员对人类耳聋模型进行了最先进的下一代测序 (NGS)，以识别关键的 lncRNA。“我们生成了一个全基因组 lncRNA 谱，以识别发育中的内耳器官系统中差异表达的 lncRNA，”Avraham 教授解释说。“最终的目录包含 3,000 多个 lncRNA，首次总结了它们在听觉和前庭系统中的表达模式。我们将注意力集中在这些 lncRNA 中的三个基因上。之所以选择它们，是因为它们与听力和耳聋相关的基因接近。”