来自 deCODE 遗传学的一项新研究利用 64,806 名冰岛人的家谱和序列数据来阐明线粒体 DNA (mtDNA) 突变的速度和性质及其母系传播的特殊动态。

在《细胞》杂志上发表的一篇论文中，安进公司子公司 deCODE Genetics 的科学家介绍了迄今为止最大规模的人类生殖系线粒体DNA突变及其在116,663对母子中的传播研究。

这项研究记录了线粒体DNA某些位置的惊人高突变程度，包括众所周知的位于3243位置的有害A>G突变，该突变会导致MELAS综合征。该突变在2,548个母系谱系中发生了15次，但通常在几代之后就会消失，因为它对携带者的健康有严重影响。

研究人员发现了强有力的综合证据，表明在谱系中许多此类短暂的有害线粒体 DNA 突变被选择排除。deCODE 团队还报告了影响线粒体的早期广泛负面选择的证据，称为生殖系选择，其中功能不佳的线粒体 DNA 分子在卵母细胞发育过程中被丢弃。

最后，他们利用家谱中大量的线粒体DNA突变传播，可靠地估计出个体平均只从母亲那里继承了大约3个线粒体DNA单元——比之前的研究表明的要少。

论文通讯作者阿格纳尔·赫尔加森 (Agnar Helgason) 指出：“令人惊讶的是，卵母细胞携带的数十万个线粒体 DNA 仅仅源自母亲最初携带的约三种线粒体 DNA 分子。”