卵细胞受精后，两个成为一个;两组遗传信息结合形成基因组。我们可以将鸡蛋和精子视为信息胶囊，其中包含用于开始新生活的存储指令，但是受精后，这些指令的解释是什么?

Babraham研究所的研究人员通过使用一小部分小鼠胚胎干细胞提供了更多的难题，这些干细胞为受精后24小时怀孕小鼠的两个细胞胚胎(受精卵)提供了一个“相似”的系统。这是合子基因组正常活化的阶段。使用这些被称为“2C样”细胞的细胞，研究人员可以探测发生合子基因组的分子事件的层次结构。他们的研究成果今天发表在Genes&Development杂志上。

诗意地说，通过称为小波和主波的事件唤醒基因组。研究人员知道，一种称为Dux的转录因子(一种结合DNA以促进表达的蛋白质)激活了第二大波中的一系列基因，而不是首先启动Dux或基因组激活的基因。

“基因组激活是胚胎必须做的第一件事，”Babraham研究所的博士后研究员Melanie Eckersley-Maslin博士说。“尽管它对胚胎的形成至关重要，但我们对此却知之甚少。类似2C的系统提供了那些非常早期胚胎细胞的实验近似，并允许我们使用完整的研究技术来梳理正在发生的事情。“

研究人员首先筛选了增加小鼠胚胎干细胞群中稀有2C样细胞数量的因子 - 这表明能够促进基因组激活的积极因素。研究人员确定了两种名为Development Pluripotency Associated 2(Dppa2)和4(Dppa4)的蛋白质。

“观察我们发现的关于Dppa2和Dppa4的信息，它们符合负责启动新基因组表达的特征，”Eckersley-Maslin博士解释说。“蛋白质已经存在于卵子中，所以在新胚胎形成之前已经存在，如果我们从基因组中删除Dppa2和4基因，我们会看到2C样细胞的丢失和Dux启动的丢失基因组表达的浪潮。“

该研究提出的模型将基因组激活与最终形成精子和卵子的细胞的表观遗传重编程连接起来，形成连接的事件链，确保卵细胞中的Dppa2和4表达准备好在时机成熟时启动基因组激活。

“展望未来，揭示人类发展中基因组激活的细节将会很有趣，因为这是一个未开发的领域，”Babraham研究所表观遗传学研究项目主任兼Wellcome Sanger研究所副教授Wolf Reik教授评论道。 。“在早期生活中更多地了解基因组的调节因子也与我们希望将细胞恢复到早期生活状态的情况相关，例如产生诱导性多能干细胞用于未来的治疗用途。”