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对脑膜瘤基因组格局的新见解确定了部分患者的FGFR3

导读 致癌突变的鉴定为脑膜瘤的肿瘤发生和靶向治疗的可能性提供了进一步的见解。有趣的是,作者们发现了非NF2基因中的许多突变,包括热点TERTp

致癌突变的鉴定为脑膜瘤的肿瘤发生和靶向治疗的可能性提供了进一步的见解。有趣的是,作者们发现了非NF2基因中的许多突变,包括热点TERTp c。

124:G>一种可能与不良预后有关的突变,而FGFR3突变则可能代表其他癌症报道的预后良好的生物标志物。

这些突变可以提高诊断准确性和临床决策。

在研究小组的发现中,有一个TERTp突变的鉴定和FGFR3突变的首次报道,这可能是鉴定具有良好预后的颅底脑膜瘤患者的生物标志物。

来自沙特阿拉伯利雅得国王法哈德医学城和沙特阿拉伯国王阿卜杜勒阿齐兹科技城的基因组研究部门的基因组研究部门的Malak Abedalthagafi博士以及沙特阿拉伯利雅得的费萨尔国王专科医院和研究中心遗传学系说,“仅在美国,流行脑膜瘤就已达到17万例,是目前公认的最常见的颅内肿瘤。”

但是,对于脑膜瘤,组织学特征仍然是主要的区别因素,因为作者对驱动这些肿瘤的基因组畸变的理解仍然不完整。

使用特定的组织学来确定肿瘤的等级,例如那些具有透明细胞或脉络膜组织形态的肿瘤被定义为II级,而乳头状脑膜瘤则被划分为III级。在这方面,正如在40%至60%的早期肿瘤中观察到的那样,神经纤维蛋白2被认为是脑膜瘤的主要抑癌基因。

在评估沙特阿拉伯原发性脑肿瘤流行病学的研究中,I级脑膜瘤是最常见的病理类型,总复发率在10.5%至22.0%之间。

作者在非NF2颅底肿瘤中发现了可能与肿瘤预后有关的新突变,包括成纤维细胞生长受体3。

Abedalthagafi研究小组得出结论:“先前的研究强调了多种恶性肿瘤中的FGFR3突变,包括乳腺癌,膀胱癌,前列腺癌和鳞状非小细胞肺癌。有趣的FGFR3突变通常与低度癌症和预后良好,而且携带这些突变的患者患有WHO的I级肿瘤,而我们的队列没有复发。”

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