首次在猴子中发现了导致罕见但破坏性的致盲综合征的基因突变。这一发现为开发可以治疗人类疾病的基因和细胞疗法提供了一种有希望的方法。

根据发表在《实验眼研究》杂志上的一项研究，已经发现了三种具有与Bardet-Biedl综合征相关的基因突变的恒河猴。这是该综合征的第一个已知的自然发生的非人类灵长类动物模型，也称为BBS。

BBS会导致视力下降，肾功能不全，多余的手指或脚趾和其他症状。它发生在北美140,000至160,000例婴儿中的1例中。

该论文的通讯作者，神经科学教授玛莎·尼辛格(Martha Neuringer)博士说：“目前尚无治愈Bardet-Biedel综合征的方法，但是拥有一种自然发生的动物模型可以帮助我们在将来找到这种模型。”在俄勒冈健康与科学大学的俄勒冈国家灵长类动物研究中心任职，并在OHSU医学院和OHSU Casey眼科研究所担任眼科研究副教授。

广泛的应用

患有这种疾病的恒河猴可能不仅对BBS患者有帮助。BBS是称为色素性视网膜炎的较大疾病家族的一部分，所有这些疾病都会影响视网膜或眼睛的后部。BBS的自然动物模型可以帮助研究人员找到各种色素性视网膜炎疾病的治疗方法。

这一发现是及时的，因为基因治疗已经在一些患有视网膜疾病的人中成为现实。在1990年代，研究人员发现了具有与导致先天性失明的疾病相关的基因突变的狗，称为Leber先天性黑gen病。这种动物模型在帮助研究人员开发出成为首个FDA批准的遗传病基因疗法的关键作用上发挥了关键作用。Neuringer的研究小组还希望为BBS开发一种类似的疗法，该疗法于2018年12月获得了FDA批准。

基因突变

在Neuringer和同事发现两只相关的没有视力关键细胞的猴子之后，OHSU非人类灵长类动物遗传学专家Betsy Ferguson博士和Samuel Peterson博士检查了动物的基因组。他们很快发现两只猴子都有BBS7基因突变，该基因是至少14个与BBS相关的基因之一。

由于弗格森(Ferguson)致力于在非人类灵长类动物研究中心对2000只恒河猴进行基因测序，因此他们也能够在那儿搜索许多其他猴子的基因组。结果，研究小组发现了第三只具有相同突变的猴子。当第三只恒河猴在2018年被确定为三岁半时，已经患有严重的视力丧失，尽管它在社会群体中适应得很好，以至于视力丧失并不明显。Neuringer的小组正在观察第三只猴子，以便更好地了解恒河猴的疾病进展。

Neuringer和她的同事现在正在使用National Eye Institute的一项赠款来繁殖更多具有自然发生的BBS7突变的动物。拥有更多具有这种突变的动物可以帮助研究人员更好地了解这种疾病并测试潜在的治疗方法。他们获得的知识可以使他们开发出可以治愈BBS和相关视网膜退行性疾病的基因和细胞疗法。