EBI的研究人员是一个大型国际财团的领导者之一，该财团对来自25种以上癌症类型的1000多个捐赠者的数据进行了联合分析，研究了其全基因组数据以及肿瘤转录组数据，这些数据表明在肿瘤中活跃。这些数据代表了迄今为止与全基因组测序数据相匹配的癌症特异性RNA改变的最大比较资源。

癌症是一种由环境因素或衰老引起的DNA突变引起的疾病。较少研究基因组中的这些改变如何改变我们的RNA。需要更多的研究来了解RNA的哪些改变是这些突变的结果，而哪些是导致癌症进展的原因。

这项研究发表在《自然》杂志上，是1300多名科学家的国际合作的一部分，该研究称为全基因组泛癌分析(PCAWG)。这项研究作为大型Pan-Cancer项目的一部分，涉及了10多个研究小组，旨在开发最全面的RNA改变方法，包括转录本表达，剪接，替代启动子活性和融合。

癌症中的RNA改变

RNA表达，剪接和亚型变异的差异与多种类型的癌症有关。在这里，研究人员使用转录组分析来分析在肿瘤RNA中发现的癌症特异性改变。他们由此确定了癌症基因组改变的许多不同且未得到充分认识的机制，仅通过DNA分析即可发现。

EMBL-EBI的功能基因组学高级团队负责人兼高级科学家Alvis Brazma说：“尽管癌症是由生物体DNA的变化引起的，但这些变化也通过RNA表现出来。”“我们证明，通常通过观察RNA来检测重要的DNA变化通常会更容易。”

癌症特异性融合

“我们发现了癌症基因组中的数百种变化，可以与细胞中发生的其他分子变化联系起来，”布拉兹马说。“一些最有趣的是嵌合体基因，其中一个基因的一部分融合到另一个基因中。我们能够对这些嵌合体基因如何在癌症中出现进行分类。”

已知基因融合在癌症驱动事件中起着重要作用，可用于疾病诊断。这项研究代表了横跨大量肿瘤数据集的基因和RNA融合的首次比较分析。研究人员能够鉴定出2000多种新的癌症特异性基因融合体，其中78种出现了不止一次。该融合数据可从Synapse免费下载。