胚芽变体存在于我们身体的每个细胞中。相比之下，体细胞突变会在生物体的整个生命周期内发生在个体的体细胞中，并且只会影响从该细胞衍生的组织。它们可能受紫外线或吸烟等外部因素的驱动。塞巴斯蒂安·瓦萨克(Sebastian Waszak)说：“我们研究的主要发现是，一个人的遗传背景可以影响我们在其癌细胞基因组中看到的变化。”研究开始时是科贝尔研究小组的一名博士后研究员。

类似于时钟的突变过程

EMBL研究小组负责人Jan Korbel说：“癌症是一种由我们一生中发生的突变引起的体细胞基因组疾病。”“但是在一定数量的患者中，至少5%到10%，癌症的原因是由于遗传突变。在我们的研究中，我们确定了几种促进癌细胞体进化的遗传因素。”

该小组确定了基因MBD4中的种系突变是癌症基因组中体细胞突变过多的驱动力。MBD4影响在衰老过程中自然发生的突变过程，并且由于我们一生中发生的体细胞突变的节奏而被描述为类似于时钟的过程。在存在突变的MBD4基因的情况下，类似时钟的突变过程以更快的速度运行。

寻找影响癌症发展的种系变异体是未来医学应用的关键。塞巴斯蒂安·瓦扎克(Sebastian Waszak)说：“我们的方法学可用于鉴定提高体细胞突变获取速度的遗传因素。”将来，可以为有遗传风险的患者提供咨询，并定期进行筛查，以便尽早发现癌前病变。

组织与创造力

负责《泛癌》主要论文这一部分的工作组包括多达100位科学家。塞巴斯蒂安·瓦萨克(Sebastian Waszak)说：“我们很高兴了解遗传因素对癌症发展的影响。”“这是一个出于好奇而诞生的项目，每个人都为此投入了很多资源。这也是组织上的挑战。”EMBL每周举行一次电话会议，以协调利益和角色，讨论结果并组织研讨会。

塞巴斯蒂安·瓦萨克(Sebastian Waszak)说：“在了解癌症风险方面，存在许多悬而未决的问题。”“ Pan-Cancer使我们能够从新颖的角度研究癌症发展的早期步骤。”