癌症遗传驱动因素的发现对于癌症患者的诊断和治疗可能具有至关重要的意义，然而基因组分析主要集中在整个基因组的1-2%上，该部分包含用于制造蛋白质的代码。其余的呢?它也可以在疾病传播中发挥作用吗?

作为Pan-Cancer项目的一部分，科学家分析了全基因组测序数据。为此，科学家们必须开发出适用于分析非编码基因组的新统计方法。

约阿希姆·魏申费尔特(Joachim Weischenfeldt)现在是哥本哈根大学生物技术研究与创新中心和哥本哈根Rigshospitalet的小组负责人，当时是EMBL海德堡基因组生物学部门的博士后。他解释了这项调查的理由：“数十年来的工作一直集中在确定基因组蛋白质编码部分变化的后果。许多癌症在蛋白质编码部分没有重要的突变，但是某些因素正在驱动癌症通过推论，我们怀疑非编码部分在这些无法解释的情况下起着重要作用。”

该分析的重点是确定驱动点突变-仅影响DNA编码的一个或很少几个字母的突变-以及基因组非编码区域的结构变异或重排。除了确定新的驱动程序外，分析还确认了一些先前报告的驱动程序，并且重要的是使其他驱动程序无效。它还在称为AKR1C基因的基因附近发现了新的推定的驱动程序重排。这与肺癌和肝癌中基因表达的增加有关。

发现在基因组的非编码基因和序列中，导致癌症的突变和结构变体的发生频率低于基因组中蛋白质编码部分，但这部分是由于可用于分析某些肿瘤的患者数据集相对较少类型。Weischenfeldt说：“我们可能需要更多数量级的基因组，才能真正真正了解导致癌症的所有突变及其形成的复杂机制。”“由于癌症是基因组疾病，我们最终希望能够使用遗传学解释尽可能多的癌症。”

在很大程度上要归功于Pan-Cancer项目期间所做的工作，大约95%的癌症研究可以通过驾驶员突变进行遗传学解释。该项目的主要成果之一是目录，临床医生和研究人员可以使用该目录查找特定的肿瘤类型并确定疾病的驱动因素。

泛癌项目

全基因组泛癌分析项目是一个合作项目，涉及来自37个国家的1300多名科学家和临床医生。它涉及对38种不同肿瘤类型的2600多个基因组的分析，从而创建了巨大的原发癌基因组资源。这是16个工作组研究癌症发展，因果关系，进展和分类的多个方面的起点。