一项新的分析表明，遗传变异水平高且环境中臭氧暴露水平高的个体患自闭症的风险甚至比将这两个风险因素加在一起所预期的风险还要高。该研究是第一个研究全基因组遗传变化和自闭症环境风险因素的综合影响的研究，也是第一个鉴定基因和环境之间相互作用的基因，该相互作用导致风险的突然增加，这是通过研究无法发现的这些因素独立存在。描述该研究的论文在线发表在《孤独症研究》杂志上。

宾夕法尼亚州立大学生物化学和分子生物学教授，研究团队的负责人之一斯科特·B·塞勒克(Scott B. Selleck)说：“自闭症与大多数人类疾病一样，是复杂的。”“到目前为止，大概有数百甚至数千个基因参与了研究-除了极少数例外-这些研究都是独立于自闭症的真实环境因素进行研究的。我们的研究人员团队代表遗传专家和环境流行病学家的合并，这使我们首次能够回答有关自闭症的遗传和环境风险因素如何相互作用的问题。”

研究小组研究了拷贝数变异-基因组中重复元素的缺失和重复，这些变异导致个体中重复元素数量的变异-作为遗传变异和五种空气污染的一般量度-交通量-相关的空气污染，氮氧化物，两种大小的颗粒物和臭氧-在一大批患有自闭症的人群中，以及一组匹配良好，通常正在发展的对照中。研究参与者-通过遗传和环境的儿童自闭症风险(CHARGE)研究获得，该研究是由流行病学教授，大学环境与职业卫生学系主任Irva Hertz-Picciotto领导的基于人群的病例对照研究是加州戴维斯分校的成员之一，也是研究小组的负责人之一-包括与年龄相匹配的病例和对照，性别和地理位置。对158例病例和147例对照分别进行了基因缺失，重复和总拷贝数变化的评分。使用美国环境保护局(EPA)空气质量系统的数据，根据居住历史确定每个参与者的环境暴露。

“这项研究使用了独特的资源，” Hertz-Picciotto说。“通过绘制母亲怀孕期间的房屋图，我们能够估算出他们受到美国EPA监测的几种空气污染物的暴露水平。这使我们能够检查自闭症病例与通常在其产前污染物暴露以及额外或缺失的遗传物质的总负荷方面制定控制措施之间的差异。”

对每种风险因素的评估表明，环境中的重复，总拷贝数变异和颗粒物对自闭症风险的影响最大。然而，当研究人员评估各种危险因素之间的相互作用时，他们发现臭氧对重复或总拷贝数变异的儿童产生了很大影响。臭氧本身对自闭症风险的影响很小，因此在未考虑风险因素之间相互作用的研究中，臭氧可能已被忽略。各种其他因素之间的相互作用，即使是个体效应较大的相互作用，似乎对风险的影响也很小。

“这项研究表明了以前与自闭症风险无关的污染物的影响。这项研究可能是考虑基因组变异如何帮助我们识别自闭症的新危险因素的一个例子。”约翰·霍普金斯大学彭博公共卫生学院心理健康系助理教授希瑟·沃尔克说。