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新的国际指南可提高癌症基因检测的准确性

导读昆士兰医学研究院伯格霍夫分校的研究人员制定的新的国际指南有望提高确定一个人的癌症风险的基因测试的准确性。随着基因检测变得越来越普遍...

昆士兰医学研究院伯格霍夫分校的研究人员制定的新的国际指南有望提高确定一个人的癌症风险的基因测试的准确性。

随着基因检测变得越来越普遍,许多人都想了解自己患癌症的可能性。这些新指南预计将使不确定的检测结果数量减少高达 85%,有助于避免不必要的医疗和焦虑。

该指南适用于 BRCA1 和 BRCA2 基因变异的检测,这在确定一个人患遗传性乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症的风险方面起着至关重要的作用。

该指南符合美国食品药品管理局 (FDA) 的要求,并已发表在《美国人类遗传学杂志》上。

昆士兰医学研究院伯格霍夫分校的阿曼达·斯珀德尔 (Amanda Spurdle) 教授表示,大约 15% 的受试者得到了不确定的结果。

“基因测试并不总是明确的,有时它们会显示出尚未完全了解的基因变化。这可能会使医生和患者难以决定最佳治疗方案,”斯珀德尔教授说。

“新指南将全球临床和研究经验与先进的统计方法相结合,对哪些变异是重要的提供了更清晰的建议,然后告知管理层。”

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