一项国际研究为帕金森病相关的遗传因素提供了新的见解，指出一组溶酶体贮积症基因可能是这种常见神经退行性疾病发病和进展的潜在主要因素。这项研究发表在《大脑》杂志上。

“近年来，葡萄糖脑苷脂酶 (GBA) 基因缺陷已被确定为帕金森病的重要风险因素。这种基因缺陷也会导致戈谢病，一种溶酶体贮积症，”第一作者、贝勒医学院分子和人类遗传学讲师 Laurie Robak 博士说。

溶酶体是所有细胞内的囊状结构，负责清除细胞产生的废物。囊内含有酶，可将细胞废物分解成其组成成分，细胞可以回收或丢弃这些成分。当溶酶体失效且细胞废物积聚时，疾病就会随之而来。戈谢病是约 50 种溶酶体贮积症中的一种。

“患有戈谢病的人可能有患有帕金森病的家族成员，”罗巴克说。“携带一个缺陷的 GBA 基因拷贝的人，晚年患帕金森病的风险增加 5 到 8 倍。此外，另一种与溶酶体储存障碍有关的基因 SMPD1 正在成为帕金森病的新风险因素。”

在这项研究中，研究人员调查了溶酶体贮积症基因的变化是否与帕金森病风险有关。他们编制了一份与溶酶体贮积症有关的 54 个基因列表，并确定帕金森病患者群体中是否存在这些基因缺陷形式。