曼彻斯特大学科学家参与的全球合作发现了一种基因，其变异可能会导致全球数十万人患上神经发育障碍 (NDD)。

这项由牛津大学牵头的研究成果发表在《自然》杂志上，为未来治疗对学习、行为、言语和运动造成毁灭性影响的疾病迈出了令人兴奋的第一步。

尽管大多数 NDD 被认为是遗传性的并且由 DNA 变化引起，但迄今为止约有 60% 的患者并不知道导致其疾病的具体 DNA 变化。

几乎所有已知与 NDD 有关的基因都负责制造蛋白质。然而，研究小组发现，RNU4-2 基因却制造一种 RNA 分子，这种分子在细胞中处理其他基因的过程中发挥着重要作用。

研究估计，RNU4-2基因的这些特定变化可以解释全球0.4%的NDD病例，可能影响全球数十万个家庭。

尽管之前的研究只关注制造蛋白质的基因，但该团队使用的十万基因组计划的数据意味着他们可以对整个基因组进行测序，从而可以分析不制造蛋白质的基因(如 RNU4-2)的变化。

这项研究由牛津大学大数据研究所和人类遗传学中心副教授尼古拉·惠芬 (Nicola Whiffin) 领导。研究小组在 115 名患有 NDD 的人身上发现了 RNU4-2 突变，其中许多人有完全相同的变体，即在 RNA 的重要位置上添加一个额外的碱基。