费城，2019年7月3日- 根据Elsevier出版的生物精神病学研究，精神病的治疗可以针对精神障碍患者的特定基因突变。该研究提供了一个原理验证证明，治疗可以根据特定的基因型而不是诊断来定制，以缓解症状。研究结果还将个体结构突变与精神病和治疗反应的潜在生物学联系起来。

对精神疾病风险有很大影响的基因突变很少见，其中一些已知只发生在一个或几个家庭中，例如由哈佛大学精神病学家Deborah L. Levy，博士，麦克莱恩医院领导的研究所描述的突变。医学院，剑桥，MA，美国。该突变是拷贝数变体(CNV)，其中该研究中的两名患者具有四份而不是通常的两份GLDC基因拷贝。作者假设这种突变可能会减少脑甘氨酸，这是适当的谷氨酸能功能的关键因素，谷氨酸能功能在精神分裂症中被破坏。

“令人信服的方面是，这种CNV可以与病理生理学相关联，并且正如新的研究所示，对于治疗，”Levy博士说。

研究人员评估了这种CNV是否可以通过针对突变来指导治疗决策，以使其影响正常化，这是一种“基因型优先”方法。“这种方法与基于临床症状或诊断独立于特定遗传变异的个体治疗的标准临床实践形成对比，”Levy博士说。

添加用于恢复谷氨酸功能的药剂，甘氨酸或D-环丝氨酸，对患者的标准药物改善了两种患者的精神病症状，超出了他们通常的治疗方案。每位患者的其他症状也有所减少，包括情绪症状和精神分裂症的消极症状，包括情绪参与度增强和社交退缩减少。

“值得注意的是，这里研究的两个受试者几乎没有临床相似之处，症状负担明显不同，病程也大不相同，”第一作者，医学博士，麦克莱恩医院的J. Alexander Bodkin说。这表明对治疗的反应来自针对特定生物过程，而不是临床诊断本身。

“大多数稀有结构变异体的研究都会有非常小的样本量，这使得通常的统计分析方法变得复杂。然而，由于靶向治疗的效果可能很大，因此优先考虑研究甚至可能是小组患者的机会也很重要。受益，“观察作者Charity J. Morgan，阿拉巴马大学，美国阿拉巴马州伯明翰分校。

“精神病学是在精准医学的早期阶段，即努力使特定患者与他们需要的特定治疗相匹配。在他们的文章中，Levy博士和她的同事提供了这种方法的一个很好的例子，”John Krystal说。 ，医学博士，生物精神病学编辑。“他们服用的物质，甘氨酸和D-环丝氨酸，在健康人或精神病患者中不会产生明显的行为影响。但是，由于这些物质取代了这些特定个体的神经沟通中缺乏的辅助因子，在这些情况下，我们希望精神病学能够开发更多可以开发特定治疗方案以满足特定患者群体需求的情况。