患有遗传性皮肤癌的个体预后通常较差。瑞典Karolinska Institutet的研究表明，获得今年诺贝尔生理学或医学奖的免疫疗法在该患者群中特别有效。该研究发表在《医学遗传学杂志》上。

CDKN2A基因的先天性突变是遗传性皮肤癌的最强已知危险因素。根据先前的研究，携带该基因突变的黑色素瘤患者的预后也很差。

已转移的黑色素瘤对传统化学疗法的反应有限。近年来，出现了许多黑色素瘤患者反应良好的新的免疫学治疗方法。这些所谓的免疫检查点抑制剂通过抑制免疫系统中的制动机制来治疗癌症，这是James P.Allison和Tasuku Honjo的一项发现，现在他们被授予2018年诺贝尔生理学或医学奖。

检查点疗法

在一项新研究中，Karolinska Institutet和其他地方的研究人员研究了免疫性检查点疗法对遗传性CDKN2A突变和转移性黑色素瘤患者的有效性。将结果与以前的大规模研究进行了比较，在先前的大规模研究中，黑色素瘤患者接受了免疫治疗。

“我们发现转移性黑色素瘤的突变携带者对免疫疗法的反应出奇地好，”卡罗林斯卡研究所肿瘤病理学系的研究负责人希尔德·赫尔加多迪尔说。“这是个好消息，特别是对于这个本来就脆弱的患者群体而言。”

研究中包括的19位CDKN2A突变患者中，有近三分之二对治疗产生了反应，即肿瘤缩小了，或者三分之一的患者，完全消失了。早期研究的预期反应是，只有三分之一以上的人会对治疗产生反应，并且只有十五分之一的患者会消失肿瘤。

许多突变

研究人员还发现，与没有CDKN2A突变的肿瘤相比，具有CDKN2A突变的黑素瘤肿瘤具有更多的突变。研究人员认为，对良好治疗效果的可能解释是，具有许多突变的CDKN2A突变的肿瘤细胞变得与健康细胞不同，免疫系统发现它们更容易被识别为异物。