钙离子对于肌肉如何有效工作至关重要，在肌肉如何以及何时收缩，挖掘能量储存以保持工作和自我修复损伤方面起着关键作用。研究表明，钙离子不仅对修复受损的肌肉纤维至关重要，而且它们可控制地进入线粒体(细胞的能量源)，这也说明了肌肉是否健康，受伤后是否容易疲劳和死亡之间的区别。于2019年10月29日发布在Cell Reports中。

“缺乏蛋白线粒体钙uptake1(MICU1)的降低了通过在两个线粒体钙单向转运体介导的钙摄取的激活阈值，从缺乏MICU1患者的实验模型和成纤维细胞的肌纤维，”乔蒂K. Jaiswal，理学硕士说儿童国家医院遗传医学研究中心首席研究员，论文的通讯作者之一。“缺少MICU1还可以在肌肉收缩或受伤时提示线粒体中的钙离子平衡，从而导致更明显的肌肉无力和肌纤维死亡。”

五年前，据报道患有与线粒体基因MICU1突变相关的非常罕见疾病的患者患有神经肌肉疾病，出现肌肉无力和损害的迹象，无法完全解释。

为了确定出了什么问题，这个多机构研究小组采用了一种综合方法，其中包括缺乏MICU1的患者捐赠的成纤维细胞和一种肌肉中MICU1基因缺失的实验模型。

骨骼肌纤维中MICU1的丢失导致收缩力降低，疲劳加剧以及修复细胞膜受损的能力(称为肌膜炎)减弱。研究小组写道，与人类患者一样，该实验模型会遭受更明显的肌肉无力，死去的肌纤维数量增加以及某些肌肉(如股四头肌和三头肌)的肌肉质量损失更大。

贾伊斯瓦尔补充说：“患者肌肉发生的事情是我们研究发现的一个大难题。”“缺乏这种蛋白质并不能使肌肉纤维死亡，就像我们在患有这种罕见疾病的患者中所看到的那样。缺失的蛋白质仅应该引起萎缩和虚弱。”

患有这种罕见疾病的患者表现出早期肌肉无力，疲劳和嗜睡波动，运动后肌肉酸痛以及血流中肌酸激酶升高，这是由于生理压力导致细胞损伤的迹象。

贾伊斯瓦尔实验室的首席研究员亚当·霍恩(Adam Horn)博士说：“我们在实验模型中逐一研究了这些特定特征，这些模型看起来正常且体重正常，但也显示出股四头肌和三头肌的肌肉质量下降。”谁进行了这项研究。“我们仅在骨骼肌中缺乏MICU1的实验模型对肌肉缺陷的反应与人类相似，这表明我们在患者中看到的某些症状可归因于骨骼肌MICU1的丧失。”

未来的研究旨在探索如何通过治疗来解决MICU1缺乏症对肌肉的影响以及缺少其他器官中的MICU1或其旁系同源物的可能含义的细节。