巴塞罗那大学神经科学研究所(UBNeuro)和奥古斯特·皮耶·苏耶尔生物医学研究所(IDIBAPS)的研究人员描述了一种机制，即蛋白质合成的增加，该机制参与了受影响的神经元类型的退化。在亨廷顿氏病中，这是一种遗传性神经退行性疾病。这些结果发表在《大脑》杂志上，可以帮助研究人员设计新的疗法来治疗这种和其他影响大脑的疾病。

这项研究是由埃斯特·佩雷斯·纳瓦罗(EstherPérez-Navarro)领导的，该大学是UB的医学与健康科学学院的讲师，也是奥古斯特·皮伊·苏涅尔生物医学研究所(IDIBAPS)的研究员。Pablo de Olavide大学的其他研究人员也参加了这项研究。

亨廷顿舞蹈病是由亨廷顿基因突变引起的遗传性神经退行性疾病，它会导致纹状体投射神经元的早期丢失，并影响运动协调以及认知和精神疾病。这项新的研究分析了这种蛋白质合成改变过程中的作用，这种机制使神经元能够读取遗传密码来合成蛋白质。

改善小鼠的运动协调性

为了研究这种机制，研究人员在患有这种疾病的小鼠模型中分析了4E-BP1的总水平和磷酸化水平，该蛋白可抑制蛋白质的合成。“结果显示，与对照组小鼠相比，患有该疾病的小鼠的纹状体投射神经元中蛋白质的总水平降低了，而磷酸化水平却增加了，因此蛋白质合成增加了，如从患者大脑样本中看到的那样”，注意到EstherPérez-Navarro，也是神经退行性疾病生物医学研究网络中心(CIBERNED)的研究员。

为了证实蛋白质合成的不适当活性与疾病之间的关系，研究人员在药理学上阻断了这种机制，并观察到小鼠的运动功能得到改善，并且大脑中的正常水平恢复了不同的分子值。“这些结果表明，亨廷顿氏病中蛋白质合成的增加具有破坏性，因此，它代表了新疗法的潜在治疗靶标，例如可以非侵入性方式给药以使蛋白质合成正常化的药物。”研究员。

其他脑部疾病的常见机制

尽管这是蛋白质合成改变首次与这种疾病有关，但这是其他神经退行性疾病(例如阿尔茨海默氏病和帕金森氏病)和其他精神疾病(例如自闭症)中描述的一种机制。这位研究人员说：“在不同的疾病中发现影响大脑的共同机制使其更具吸引力，因为相同的疗法可以使不同的疾病受益。”