骨髓浆细胞产生抗体。这些包含两条长和两条短蛋白链。浆细胞的病理性增殖可导致短链的过量产生。这些与原纤维结合并沉积在器官中。结果是致命的器官衰竭。慕尼黑工业大学(TUM)和海德堡大学的研究小组现在已经确定了患者疾病背后的突变。

抗体对于人类的生存至关重要。它们通常由两条较长的因而较重的氨基酸链和两条较轻的氨基酸链组成。在极少数情况下，浆细胞会过度繁殖，并在体内充斥着轻型抗体链。

在患有轻链淀粉样变性(AL淀粉样变性)的人中，这些轻链以极细的纤维(所谓的淀粉样原纤维)沉积在组织或器官中。通常只有在沉积物已经损害器官功能后才认识到该疾病。在许多情况下，AL淀粉样变性病是致命的。

慕尼黑工业大学生物技术学教授约翰尼斯·布赫纳说：“迄今为止，对这种淀粉样变性病的确切病因知之甚少。”“取决于受影响的器官，症状差异很大。此外，每个患者产生不同类型的抗体。因此，这种疾病很难在早期进行诊断。”

突变引发致命疾病

使用各种分析方法和数据库支持的方法，科学家团队成功鉴定出晚期AL淀粉样变性患者抗体中由该疾病引起的11种突变。

进一步的研究表明，正是一种突变导致了引起疾病的淀粉样蛋白原纤维的不稳定和形成。这种突变导致不稳定的轻链断裂成片段后失去其结构，然后形成致命的淀粉样原纤维。

“我们的研究表明，导致轻链不稳定的突变是淀粉样变性病发生的重要因素，”进行了大部分测量的帕米娜·卡兹曼说。从长远来看，我们希望这些研究和其他研究能够导致新的，更早的诊断方法甚至可能是新的治疗选择。”