一项新的研究表明，基因预筛查可以减少鉴定有骨质疏松性骨折风险的个体所需的筛查试验的数量。道格拉斯·基尔(Douglas P. Kiel)博士，希伯来大学(Hibera SeniorLife)欣达和亚瑟·马库斯(Arthur Marcus)衰老研究所的肌肉骨骼研究中心主任，是本月发表在PLOS(公共科学图书馆)医学上的报告的作者。

骨质疏松是一种常见且代价高昂的疾病，会增加患有该疾病的人发生骨折的风险。导致重大发病率，死亡率和费用的骨折是公共卫生方面的一大问题。在美国，与骨折相关的年度成本超过190亿美元。

测量骨矿物质密度(BMD)的双能X线骨密度仪(DXA)与骨折风险评估工具(FRAX)一起被认为是确定骨折风险的临床标准。FRAX评估考虑了诸如年龄，性别，体重，饮酒，吸烟史和骨折史等因素。筛查程序通常旨在识别那些风险很大以至于需要干预的人群。但是，评估需要时间，并且DXA的可访问性已下降。通常，只有一小部分接受筛查的人处于高风险中，这表明筛查的大部分费用都花在了没有资格获得治疗的人身上。

存在使用遗传标记物评估骨折风险来提高骨质疏松症筛查程序效率的潜力。这项研究的目的是了解基因预筛查是否可以减少鉴定具有骨质疏松性骨折风险的个体所需的筛查试验的数量。它使用了来自英国生物银行的300,000多名参与者的遗传数据来计算遗传预测的骨超声测量值。然后将其与常用的FRAX评分和DXA测量的标准BMD进行比较，以预测其骨折风险。

研究人员通过建立多基因风险评分并验证其在五个单独的队列中的总计10,000多人的骨折风险筛查中的效用，研究人员确定，通过基因组学进行的骨折风险筛查可以将需要基于BMD的测试的人群减少41%，同时保持较高的能力，可以为有风险的人群正确地确定适当的治疗方法。尽管这些发现并不意味着是规定性的，但它们表明在依赖于遗传风险因素的筛查程序中，多基因风险评分可能具有实用性。

基尔博士说：“总有一天，每个人都会知道他们对各种疾病和性状的遗传易感性，因为基因分型变得非常便宜。”“如果可用，这些遗传标记可用于预测疾病，以帮助医疗保健提供者筛查和治疗针对特定疾病的遗传易感性的患者。使用遗传风险评分指导筛查骨质疏松症可能会导致疾病筛查策略更加有效比目前医疗实践中采用的万能的方法更具思想性和个性化。”