阿尔茨海默氏病和心脏病在某些患者中共享遗传风险
根据旧金山大学旧金山分校和华盛顿大学医学院由科学家组成的国际研究小组的一项新研究,遗传学可能使某些人容易患阿尔茨海默氏病和高血脂,例如胆固醇,这是心血管疾病的常见特征。在圣路易斯。
这项研究分析了超过150万个人的全基因组数据,使其成为阿尔茨海默氏症遗传学史上规模最大的研究之一。作者希望这些发现能够改善阿尔茨海默氏病的早期诊断和潜在的新预防策略,该疾病目前在美国影响570万人,目前尚无治愈方法。
越来越多的临床和流行病学证据已表明心脏病和阿尔茨海默氏病之间存在联系,但两种疾病之间的生物学关系仍存在争议。许多被诊断患有阿尔茨海默氏病的患者也显示出心血管疾病的迹象,验尸研究表明,许多阿尔茨海默氏症患者的大脑也显示出血管疾病的迹象,一些科学家推测这可能导致痴呆症的发作。这些观察结果带来了通过治疗心血管症状来预防阿尔茨海默氏症的希望,但是针对阿尔茨海默氏病的称为他汀类药物的心血管药物的初步基因研究和临床试验失败,使人们对这种可能性产生了怀疑。
这项新研究于2018年11月9日发表在《神经病理学学报》上,表明阿尔茨海默氏病和心血管疾病确实在某些个体中具有共同的遗传学,这引发了有关这种共同的生物学是否可以减慢或预防这两种疾病的新问题。
这些结果表明,无论是什么原因引起的,心血管疾病和阿尔茨海默氏病都是同时发生的,因为它们之间存在遗传联系。也就是说,如果您携带这少数几个基因变异,则不仅可能罹患心脏病,而且还可能罹患阿尔茨海默氏症。”加州大学旧金山分校神经变性研究人员Rahul Desikan医师,医学博士称为阿尔茨海默氏症的多基因危险评分,可根据其遗传背景预测个体可能开始出现痴呆症状的年龄。
为了鉴定出既具有心血管疾病又具有阿尔茨海默氏病风险的基因变异,研究人员使用了Desikan实验室与奥斯陆大学的Ole Andreassen博士,加州大学圣地亚哥分校的Anders Dale博士合作开发的统计技术。 ,这使他们可以组合多个不同的大规模全基因组关联研究(GWAS),这是一种遗传研究,可以在各种疾病状态和遗传密码中广泛共享的变异之间建立统计联系。
最终,Desikan的团队能够基于对超过一百万个人的五项GWAS研究和基于对近30,000名阿尔茨海默氏症患者的三项GWAS研究,分析了此类遗传标记物对心血管疾病风险的综合影响。 50,000个年龄匹配的对照。
Desikan说:“我们的方法是通过结合并利用大量的GWAS研究工作来进行的,否则这些发现将是无形的。”“我们实质上是在利用统计能力。”
这项分析使研究人员能够鉴定基因组中的90个斑点,其中特定的DNA变体增加了患者罹患阿尔茨海默氏病和血脂水平升高的综合机会,这些脂质分子包括HDL和LDL胆固醇以及甘油三酸酯,它们是心血管疾病的常见危险因素。