2020年1月16日-国际帕金森氏病基因组学联盟(IPDGC)成立已有十年。在发表于《帕金森氏病》杂志上的文章中，该财团回顾了过去十年来帕金森氏病(PD)和相关疾病(包括路易体病，进行性核上性麻痹和多系统萎缩症)的基因组学进展，并展望了其未来的方向和研究重点。

自从首次定义PD以来，就怀疑其中有遗传成分。2009年6月，一小组研究人员开会讨论了一个潜在的针对PD遗传学的研究联盟。结果就是建立了IPDGC，该小组专注于合作遗传学研究，由信任，共享和“尽可能少的文书工作”实现。本文总结了IPDGC迄今所做的努力，并将其置于PD基因组学十年发展的背景下。它还讨论了IPDGC的未来发展方向及其在未来十年的研究重点。

主要作者安德鲁·辛格顿(Andrew Singleton)博士说：“ IPDGC的诞生是没有一个研究者可以孤立地实现现代人类遗传学的诺言。”美国医学博士。“我们意识到，要真正真正有效地利用PD领域中遗传技术的惊人成果，就需要一种高度协作的方法。这一概念将一小部分PD遗传学家与共同目标建立了有效，透明和功能协作。”

自成立以来，IPDGC有了长足发展，现在包括来自世界各地的100多名科学家，每年至少召开一次会议。重点还扩展到包括大规模的PD临床和功能研究。最近，IPDGC在东亚和非洲启动了重大研究工作，并将在印度和南美正在进行的重大工作中的合作列为优先事项。

辛格尔顿博士说：“全基因组关联(GWA)数据的协调分析也许是IPDGC的第一个成功，并且继续成为我们工作的主要内容。”这项工作集中于来自美国，加拿大，英国，威尔士，荷兰，法国，德国，意大利，西班牙，奥地利，芬兰，挪威，爱沙尼亚和澳大利亚的IPDGC成员病例和对照队列的可用全基因组SNP基因分型。这些研究涉及IPDGC内部以及与行业团体的合作，包括Genentech和23andMe。从围绕约1,500个病例和类似数量的对照的最初努力到最近的包括超过50,000个病例和代理病例的密集基因分型的努力，这些样品系列的来源多样性和规模都得到了很大的增长。约140万个控件。与其他疾病一样，随着样本量的增加，检测到的能力和基因座数量也随之增加。当前，约有90种PD的已知风险变体。

IPDGC成员之间的合作增进了知识，包括：

发现脑组织，特别是黑质神经元，在疾病过程中至关重要，这一发现与阿尔茨海默氏病所观察到的形成鲜明对比，在阿尔茨海默氏病中，免疫细胞是遗传风险的关键效应因子。

遗传估计方法的应用，例如全基因组复杂性状分析(GCTA)和连锁不平衡得分回归(LDSC)，表明疾病责任的16-36%由常见的遗传变异性驱动。

使用大型IPDGC遗传数据集(当前包括20,000多个病例和20,000个对照)作为基础，可以进行多个高级分析以预测疾病，为GWAS基因座分配更多的“功能”或生物学，并确定潜在的疾病相关途径。

鉴定与PD相关的新基因或途径，例如VPS13C突变是导致年轻PD的原因。

资源创建，包括开发基因分型阵列和可浏览的结果页面。