丽莎今年两岁。她经常不舒服-晃动和出汗-尤其是在早晨。她呕吐，拒绝进食。她的母亲Karoline知道她必须在丽莎开始恶化之前采取行动。

为了避免惊厥和意识丧失，Karoline拼命尝试给Lisa提供富含糖的饮料，但必须继续在Lisa的下巴和当今的肌注胰高血糖素注射液上应用能量胶。丽莎有所改善，但要恢复正常饮食需要花费数小时。

-这是因为脂肪燃烧加速，Yazedid Alhaidan博士解释说。

Alhaidan花了三年的时间试图了解像Lisa这样的孩子中IKH的遗传背景。

寻找遗传解释

-Lisa的糖分积聚在某种程度上无效，因此Yazeid Alhaidan解释说，前一天的高强度运动后正常的夜晚空腹可能足以引起低血糖(糖)和丙酮等有毒物质，因为它们会加速脂肪燃烧。

-然后她会恶心和呕吐。直到她再次燃烧糖并且消除了她的脂肪燃烧酮，这种情况才会停止，这可能需要几个小时。

特发性酮症性低血糖症(IKH)通常相对较轻，可能仍未被诊断。幸运的是，随着年龄的增长，它通常会消失。但是严重变异，有时会影响几个家庭成员，促使丹麦欧登塞大学医院复合低血糖中心的研究小组更加深入地研究了这种疾病的潜在新遗传学解释。

以前未知的低血糖原因

-Alhaidan继续说，我们已经鉴定出至少在四个家族中可以解释IKH的四个新基因。

-我搜索了人类基因组中的所有22,000个基因，很幸运能够查明IKH四个家族中NCOR1，IGF2BP1，SGLT2和NEK11的突变。

这些基因以不同的方式与葡萄糖代谢相关，并且可能是以前未知的低血糖原因。在另外四个家族中鉴定出已知的遗传原因，而在九个家族中未发现突变。

迈向新药的第一步

-小儿内分泌学教授，复杂低血糖症中心负责人亨里克·蒂博·克里斯滕森说，与葡萄糖代谢和低血糖有关的每个基因都对糖尿病研究很感兴趣。

要了解像Lisa这样的儿童的遗传学，可能是设计一种抗糖尿病药物的第一步。

-在2型糖尿病中，您想降低血糖。Christesen教授解释说，如果您可以设计一种像Lisa这样的患者那样具有突变功能的药物，那么只要血糖不会太低并且副作用可以接受，您就可能获得成功的治