德系犹太妇女有1/40的机会携带BRCA突变，这些BRCA阳性的女性患乳腺癌或卵巢癌的风险为80%。以色列科罗拉多大学癌症中心和Shaarei Zedek医学中心在2019年欧洲人类遗传学会年会上发表的一项研究表明，健康女性了解其BRCA状态的重要性，即使这些女性选择不进行预防性乳房切除术：

Ashkenazi犹太妇女在乳腺癌诊断时没有意识到她们的BRCA +状态，42名女性在乳腺癌诊断之前意识到她们是BRCA +(但已经决定禁止手术)，知道她们BRCA +状态的女性被诊断为早期乳腺癌，需要较少的化疗，较少广泛的腋窝手术，

“问题是，没有强烈家族史的健康德系犹太妇女，任何医疗机构或医疗机构都不建议通过唾液或血液检测对BRCA进行基因筛查。因此，女性通常会发现她们患有BRCA基因的方式只有在他们被诊断出患有乳腺癌之后，我们才失去了提供手术的机会，这种手术可以预防乳腺癌，或者在年龄足以早期发现癌症的年龄开始进行高风险乳腺癌筛查，“Rachel Rabinovitch说。 MD，FASTRO，CU癌症中心研究员和CU医学院放射肿瘤学系教授。

BRCA基因BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因，这意味着它们的功能是识别和纠正可能导致癌症的遗传错误。当这些基因通过突变而变得致残时，它们就不再能够对抗肿瘤，导致患乳腺癌和卵巢癌的可能性大大增加。在一般人群中，大约400名女性中有1名患者携带BRCA突变，大多数健康专家认为这种突变过于罕见，无法推荐广泛使用筛查(这导致保险公司无法覆盖检测)。然而，对于德系犹太妇女而言，风险高出十倍，导致人们要求增加筛查。测试本身相对简单，检查三个特定的突变，花费不到200美元。

“我们发现那些知道自己患有BRCA阳性且选择保留乳房的女性更容易被诊断出患有非浸润性乳腺癌，早期浸润性乳腺癌，并且需要较少的病态癌症治疗;但最重要的是，她们的生存期更好， “Rabinovitch说，这表明结果主张对Ashkenazi犹太血统的女性进行常规BRCA筛查。

“然而，即使在我们这些研究中，我们也不同意何时是遗传筛查的最佳年龄，”Rabinovitch说。“我住在以色列的同事建议应该在30岁(癌症风险开始的年龄)完成，但我认为为时已晚。”

原因与筛选胚胎BRCA突变的能力有关，并选择仅植入没有BRCA突变的胚胎。

“在30岁时进行测试对于女性来说是有用的 - 它可能会在她患上乳腺癌或卵巢癌之前发生，因此为她提供了预防手术或增加癌症筛查的机会。然而，在那个年龄段，许多女性已经做出决定怀孕了，你已经剥夺了他们选择接受程序，以防止将BRCA突变传给他们的孩子。虽然并非所有女性都会选择这一点，但我认为他们应该有机会这样做，“Rabinovitch说。

早期BRCA测试的另一个挑战是一些社区的社会耻辱感可能与积极的发现有关。“你什么时候与伴侣分享你的BRCA身份?这会影响伴侣对婚姻或生育孩子的兴趣吗?这些合法而重要的问题属于基因检测的后果，”Rabinovitch解释说。

总体而言，Rabinovitch建议Ashkenazi犹太妇女(和男性)接受筛查BRCA突变“如果他们愿意处理这些信息的后果。”如果没有，Rabinovitch指出，“它可能导致很多焦虑而没有太大的好处。”

研究结果增加了越来越多的证据表明Rabinovitch希望最终能够用于指导美国和以色列对健康的德系犹太人和其他高危人群的新BRCA筛查建议。