在所谓的全基因组测序中，调查是对一个人的总基因组进行的。在当今的医疗保健中，它仍然相对很少见，但是它以增加的速度发生，例如，以便在罕见疾病的情况下进行准确的诊断。通常将个体的基因作图与所谓的参考基因组进行比较，参考基因组是对人类基因组的描述，被认为是“标准”的。在这种比较中，通常会发现大约500万个偏差。大多数没有重大意义，但其中一些会导致疾病或残疾。

现在，Karolinska Institutet的研究人员已经重新分析了与Uppsala大学合作研究的SweGen队列中一千名瑞典人的整个基因组，每个人都圈出了与参考基因组不匹配的部分。在下一阶段，研究人员分析了这个特定的不匹配基因组。这项工作需要鉴定61 000个DNA序列，这相当于大约一个完整染色体的体积。这些新序列不包括在当今的参考基因组中，影响了80多个基因，其中有12个与各种疾病有关。

然后，研究人员进一步分析了这些新序列。将它们与可用于黑猩猩，非洲人口以及冰岛人的基因组库进行了比较。事实证明，这项工作取得了丰硕的成果-事实证明，这些新序列在1000瑞典个体中被发现，并在所有这些人群中广泛发现。这意味着它们很老，并且在人口中分布良好。

“我们以前在全基因组测序过程中无法与参考文库匹配的未鉴定遗传物质，被证明是我们基因组的正常变异，在许多情况下是古老的，”生物技术与工程专业土木工程师Jesper Eisfeldt说。 Karolinska研究所分子医学和外科系罕见病研究组的博士研究生。“这表明人类基因组比以前已知的更加异质，因此我们需要更新参考基因组。但这也表明我们比我们以前认为的更像黑猩猩，并且对黑猩猩的基因进行了更深入的研究。基因组是了解人类遗传多样性所必需的。”