2型糖尿病影响着全球近4亿人。它是由生活方式和遗传因素共同导致高血糖水平引起的。

一种这样的遗传因素是称为SLC30A8的基因的变异，该变异编码携带锌的蛋白质。该蛋白质很重要，因为锌对于确保胰岛素(唯一可以降低血糖水平的激素)在胰腺的β细胞中具有正确的形状至关重要。

研究人员近十年来已经知道，该基因的改变可以降低罹患2型糖尿病的风险，但这种情况是如何发生的。现在，他们从SLC30A8基因罕见突变的家庭招募了新成员，研究他们如何对餐中糖分做出反应。

该部门的主任医师Tiinamaija Tuomi说：“我们的研究的绝对优势是我们可以研究家庭。我们可以将具有突变的人与没有突变但具有相似遗传背景和生活方式的亲戚进行比较。”赫尔辛基大学医院是该研究的共同负责人。

“通过这种方式，我们可以确保我们所看到的影响肯定是由于该基因，而不是由于另一个遗传或生活方式因素。”

结果表明，具有这种突变的人具有较高的胰岛素和较低的血糖水平，从而降低了患糖尿病的风险。

由50名研究人员组成的国际合作组织还在实验室研究了有无突变的胰腺细胞，并在小鼠和人类细胞材料中进行了实验，以确切了解SLC30A8基因功能改变时正在发生的情况。

他说：“这项工作是协作的成果，将药学和学术界以及来自多个欧洲国家的研究人员聚集在一起。这是一次巡回演出，因为我们能够测量这种突变对包括人β细胞在内的许多不同系统的影响”。牛津大学惠康人类遗传学中心的副研究员安娜·格洛恩(Anna Gloyn)教授。

Benoit Hastoy博士说：“我们发现这种突变对胰腺β细胞的关键功能及其发育过程具有附带影响。重要的是，这项研究揭示了特定基因变异背后的非凡分子复杂性，从而赋予了罹患2型糖尿病的风险或提供了保护。”牛津大学牛津糖尿病，内分泌学与代谢中心的第一作者。

共同第一作者Om Prakash Dwidedi说：“综合起来，人类和模型系统的数据显示，葡萄糖刺激的胰岛素分泌增强，激素原前胰岛素向胰岛素的转化增强，这是预防2型糖尿病的最可能解释。”赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所(FIMM)的研究成果。

更好地了解糖尿病的遗传和病理机制可以开辟预防或治疗2型糖尿病的新方法。

“我们的结果将这种锌转运蛋白定位为抗糖尿病治疗的一种有吸引力且安全的靶标。如果可以开发出一种模拟这种突变的保护作用的药物，则可以保留β细胞功能并维持糖尿病患者的胰岛素分泌能力。”负责这项研究的赫尔辛基大学和隆德大学的莱夫·格鲁普教授说。