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自闭症和多动症共享基因

导读 来自国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现,自闭症和ADHD在同一基因中共享变化。新知识直接涉及两种儿童精神病的生物学原因。在丹麦,约有

来自国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现,自闭症和ADHD在同一基因中共享变化。新知识直接涉及两种儿童精神病的生物学原因。

在丹麦,约有1%的学童患有自闭症,而2%至3%的人被诊断出患有ADHD。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍,但它们可以具有某些常见症状。例如,自闭症儿童可能表现出暴力或攻击性行为,冲动,并且在学校和与社会的关系方面存在问题-这些相同的症状可以被多动症儿童所共有。

丹麦精神病学领域最大的研究项目iPSYCH的研究人员现已发现,两次诊断之间的相似性可以与同一基因的变化联系在一起。这项新研究是迄今为止最大的多动症和自闭症患者基因组中罕见突变的研究。

奥尔胡斯大学教授,首席研究员安德斯·伯格伦(AndersBørglum)说:“在自闭症儿童和多动症儿童中,在相同程度和相同基因中发现突变的事实表明,其参与的生物学机制相同。”是iPSYCH的研究人员,也是这项研究的主要研究人员之一。这项研究是与Broad Institute和Harvard合作进行的。

基因第一次与多动症和自闭症有关

该结果刚刚发表在国际期刊《自然神经科学》上。

“这是首次针对ADHD和自闭症进行如此全面的基因组定位,发现ADHD患儿的DNA与自闭症患儿具有相同数量的有害基因突变的发现既令人震惊,也令人惊讶。”安德斯·伯格鲁姆(AndersBørglum)说。

这些发现直接指出了多动症和自闭症共有哪些生物学原因机制。

“在这项研究中,最容易受到多动症或自闭症患者突变影响的基因是所谓的MAP1A基因。该基因参与神经细胞的物理结构形成-它们的内部'骨架',因此说话-对大脑的发育很重要。” AndersBørglum解释说。

这是该基因首次与多动症和自闭症的发展有关,研究人员发现的突变使自闭症和/或多动症的风险大大增加。

“我们发现患有多动症和自闭症的人中破坏或严重影响MAP1A基因的突变负担增加,而很少有对照受试者的基因发生这种变化,”安德斯·伯格鲁姆解释说。

这意味着携带这种突变的人患多动症和自闭症的风险增加了15倍以上。研究人员分析了大约8000名自闭症和/或多动症患者的基因,以及5,000名没有两种疾病中的任何一种的人,这些基因全部来自丹麦。这项研究还纳入了来自约。没有精神疾病的45,000名国际对照受试者。

“这项研究表明,通过以广泛的DNA测序以相似的方式研究更多的人,可以直接识别出更多的ADHD和自闭症基因,从而提供了生物学上的因果机制和可能的治疗方法的更完整的图景。”研究员。

作为该项目的一部分,AndersBørglum和他的同事们可以从Statens血清研究所的丹麦国家生物库中获得样品,并可以从丹麦精神病学中央研究注册中心获得数据。1981年至2005年之间在丹麦出生的人与自闭症,多动症和智力低下的诊断相匹配。

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