肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种成人发作的神经退行性疾病，当使肺部活动的神经停止传递呼吸所需的信号时，会导致瘫痪并最终导致死亡。这种疾病称为“局灶性发作”，其中麻痹症始于手臂或腿，并随着脊髓和大脑中运动神经元的死亡而扩散到整个身体。

由于缺乏指示ALS的已知生物标志物，因此无法对该病进行早期诊断，但科学家认为，脊髓神经元内的细胞变化会在症状可检测之前发生，这些变化可作为有助于早期诊断的有用生物标志物。

现在，伊利诺伊大学芝加哥分校的研究人员描述了死于ALS的患者脊髓中独特的神经元和相关细胞群体。

当ALS的症状从手臂或腿麻痹开始时，就意味着该疾病影响了使该手臂或腿发力并起源于脊髓特定区域的运动神经元。例如，支配手臂的神经元起源于脊髓的上部。在ALS中，症状首先出现在手臂上，而上脊柱区域的运动神经元死亡。随着疾病在脊柱上下扩散，该区域上方和下方的运动神经元开始死亡，从而导致身体其他部位麻痹。

由UIC医学院神经学和康复学副教授Fei Song领导的研究人员发现，局部发作性ALS患者在脊髓区域的神经元类型与患者相比，受疾病影响较小没有神经系统疾病。他们还发现，在死于局部发作性ALS的患者中，受影响较小的区域的脊髓神经元与称为小胶质细胞和星形胶质细胞的细胞有关。他们在《神经生物学疾病》杂志上报告了他们的发现。

宋说：“由于该疾病明显影响了脊柱运动神经元的区域附近的脊髓区域必须发生细胞变化，因此我们希望研究这些邻近​​区域的神经元，以确定它们是否与健康组织不同。” 。“使人衰弱的疾病没有有效的方法来阻止疾病的进展，只有两种药物可以将患者的生存期延长几个月。因此，新的药物靶标，尤其是可以在疾病早期阶段给予的药物靶标是非常需要。”

Song过去曾与加州大学圣地亚哥分校的临床神经科学教授John Ravits博士合作进行过ALS研究。Ravits看到了患有ALS的患者，并运行了一个生物储存库，其中包括死于ALS并同意在死亡后收集其神经组织的患者的神经组织。

Ravits在2010年发表了一篇论文，分析了ALS始于聚焦的12例患者的脊髓运动神经元的基因表达与无神经系统疾病的患者的神经相比。从脊髓的受影响较小的区域收集运动神经元，那里的组织被认为处于疾病的早期阶段。

尽管发现了显着差异，但Song希望使用一种新技术重新分析遗传数据，该技术可以揭示Ravits收集的样品中可能存在的不同细胞类型。Song和他的同事Fabien Dachet是UIC神经病学和康复科的生物信息学专家，他对遗传数据进行了新颖的生物信息学分析。